許文元三根手指搭在孩子腕上,眼簾微垂,呼吸放得極緩。
屋裡靜得能聽見牆上掛鐘的滴答聲。
幾十秒後,許文元的眉頭微微動了一下。
不是普通的脈象——浮取虛大,按之無力,如按蔥管;沉取則澀,往來艱澀,如輕刀刮竹。尺脈尤甚,幾不可及。
他鬆開手,換了右手,又搭了一會兒。
這病有點意思。
脈象虛大而澀,按之無力,尺脈尤弱——是先天稟賦不足,髓海空虛。
鉛管樣強直,肌力下降,步態不穩,這是錐體外係受累。
腦海裡的線索開始交織。
許文元想起上一世遇到過一例十三歲的孩子。
和眼前的孩子類似,走路發飄,反應遲鈍,外院按腦癱康復了一年,沒效果。
後來查血,同型半胱氨酸高得離譜,甲基丙二酸也高。確診是晚髮型甲基丙二酸血症合併同型半胱氨酸血症。
補充羥鈷胺和甜菜鹼,三個月後走路穩了,一年後基本正常。
那個孩子當時的脈象,也是虛大而澀,尺脈尤弱,和眼前的孩子也類似。
不光如此。
許文元又想起一篇文獻——1998年《中華兒科雜誌》第36卷第5期上的綜述,講的是甲基丙二酸血症的神經係統表現。
文章裡說,晚髮型患者早期容易誤診為腦癱、脊髓病甚至精神疾病,但有一個特點:神經係統症狀可呈波動性。
他剛才查體時,孩子的肌張力雖然高,但並非始終如一。動得快的時候,阻力反而小一點。
符合論文裡的闡述。
還有幾篇SCI——比如說1997年Rosenblatt等在《Journal of Inherited Metabolic Disease》上發表的50例cblC型患者臨床分析。
文獻裡明確指出晚髮型以錐體外係症狀、癡呆、精神異常為主要表現。
同期刊1999年Enns等人的病例報告也描述了一例進行性神經功能惡化,MRI顯示白質丟失、基底節異常的患兒。
脈象、體徵、文獻,在腦子裡撞在一起,嚴絲合縫。
許文元鬆開手,站起來。
然後抬起頭,看了周院長一眼,又看了孩子父親一眼。
「這孩子不是精神病,從前的診斷不對。」許文元語氣篤定。
「???」
「???」
周院長和孩子的父親都愣了一下,孩子的父親要反駁,但周院長抬手,往下壓了壓,示意先聽許文元的解釋。
「我就不說為什麼了,這病在西醫叫遲發性鈷胺素C缺陷病。
簡單說,身體裡缺一種東西,叫鈷胺素,代謝出問題,毒素堆積在神經裡,傷了脊髓和大腦。所以走路發飄,肌張力高,反應慢。不是精神病,是代謝病。」
「???」
「???」
「送精神病院,就耽誤了。得去大醫院查血和尿的同型半胱氨酸、甲基丙二酸。確診後,補充維生素B12和甜菜鹼,能治好。」
能治好!
這仨字像是一聲悶雷,在周院長和孩子父親耳邊響起。
許文元走到周院長辦公桌前,「周院,我寫下應該做什麼檢查和治療方案?」
周院長看著朝氣蓬勃的許文元,頓了幾秒鐘沒說話。
這特麼也太神奇了吧。
他怎麼就這麼肯定?
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那個叫什麼病來著?周院長也是多年的老醫生,竟然都沒聽說過。
把筆和紙遞給許文元,周院長看見許文元在紙上寫下——主訴,病史,查體,初步診斷,遲發性鈷胺素C缺陷病,以及建議做的檢查和治療方法。
他在寫門診病誌!
隻是字亂糟糟的,看起來很醜,和許文元的人設完全不符。
用老百姓的話講,許文元的字跟老張爬的似的。老張,是東北對蟑螂的叫法。
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